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Triose phosphate isomerase deficiency

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  • Triose phosphate isomerase deficiency -TPI-

    Language:
    English
    Author:
    Richard van Wijk
    Disease:
    Triose phosphate isomerase deficiency
  • Deficienza di Trioso fosfato isomerasi -TPI-

    Language:
    Italiano
    Author:
    Richard van Wijk, Achille Iolascon
    Disease:
    Triose phosphate isomerase deficiency

    Il deficit di TPI è un’enzimopatia della via glicolitica che porta ad anemia emolitica di grado variabile sempre associate a neurodegenerazione grave, progressiva miopatia e frequenti infezioni intercorrenti per disfunzione granulocitaria, che possono causare morte per sepsi. Il deficit di TPI è molto raro e trasmesso in modo autosomico recessivo.

  • Déficit de la Triosa fosfato isomerasa -TPI-

    Language:
    Castellano
    Author:
    Richard van Wijk, María del Mar Mañú Pereira, Laura Olaya
    Disease:
    Triose phosphate isomerase deficiency
    El déficit de la TPI es una enzimopatía de la vía glicolítica que conduce a una anemia hemolítica de intensidad variable asociada con desórdenes neurológicos progresivos, miopatías, infecciones recurrentes por la disfunción granulocítica que pueden ser la causa de muerte del paciente por septicemia a temprana edad. Es una enzimopatía muy rara, hereditaria de carácter autosómico recesivo.
  • Dèficit de Triosafosfatisomerasa-TPI-

    Language:
    Català
    Author:
    Richard van Wijk, María del Mar Mañú Pereira, Laura Olaya
    Disease:
    Triose phosphate isomerase deficiency

    El dèficit de la TPI és una enzimopatia de la via glicolítica que condueix a una anèmia hemolítica d'intensitat variable associada amb desordres neurològics progressius, miopaties, infeccions recurrents per la disfunció granulocitica que poden ser la causa de mort del pacient per septicèmia en edats primerenques. És una enzimopatia hereditària molt rara de caràcter autosòmic recessiu.

  • Déficit en Triose phosphate-isomérase -TPI-

    Language:
    Français
    Author:
    Richard van Wijk, Béatrice Gulbis, Patricia Aguilar-Martinez
    Disease:
    Triose phosphate isomerase deficiency

    Le déficit en TPI est une enzymopathie de la voie glycolytique conduisant à une anémie hémolytique de degré variable, toujours associé à une atteinte neurologique progressive et sévère, à une myopathie et à des infections fréquentes (dysfonctionnement des granulocytes) qui peuvent mener à la mort du patient par septicémie. Le déficit en TPI est très rare et transmis sur le mode autosomique récessif.

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